罕见病难治可防，华大基因产前筛查为生育健康保驾护航

为减轻罕见病患者及其家庭的心理压力，一些罕见病以花名的形式代表原本的疾病名称。花名的背后，我们可以窥见这些疾病的某些特征，例如:成骨不全症患者因其骨骼极其脆弱，易于折断而被称为“瓷娃娃”；白化病患者缺乏黑色素保护，过多暴露在阳光下会增加皮肤癌和其他皮肤问题风险……

每一位患有罕见病的宝宝都承受着疾病歧视与痛苦，其背后更是一个个因为高额治疗费用支离破碎的家庭。华大基因自主开发孕前、产前基因筛查，医生和孕妇可更加精准地预估罕见病的风险，从而尽早干预，降低罕见病患病风险。

国际罕见病日：破解“孤儿病”之谜，守护生命之光

每年2月的最后1天是国际罕见病日，罕见病，也被称为“孤儿病”，是指发病率很低、很少见的疾病。其中，约有80%的罕见病是由遗传缺陷引起的，这意味着这些疾病很大程度上受到基因的影响，当父母双方存在相同的缺陷基因时，孩子就有可能患上罕见病。基于此，华大基因倾力研发了一项基因筛查服务，旨在孕前、产前筛查阶段更有效地预防和控制出生缺陷，助力每一个新生命都能健康起步。

华大基因产前筛查：为生育健康保驾护航

大多数罕见病可有效预防，主要策略为出生缺陷三级预防：

一级预防为婚前、孕前筛查，避免近亲结婚，全面排查并预防；有家族史者需进行遗传咨询和风险评估。

二级预防为产前筛查和诊断，及时识别高危孕妇并评估风险。

三级预防为新生儿筛查，通过基因筛查及其他筛查及早发现并治疗，减少不可逆后果。

研究显示，我们每个人身上平均携带着2.8个潜在的致病变异，这些变异可能源于父母遗传，也可能是我们自身新生的。即便夫妻双方身体健康，也存在孕育罕见病宝宝的风险，特别是当双方携带相同的缺陷基因时。因此，孕前和产前的基因筛查至关重要。

为了降低罕见病的风险，华大基因特别推出了覆盖155多种单基因遗传病基因检测，可有效进行孕前、产前筛查服务。这项服务遵循国际指南，精准、高效，能够帮助育龄夫妇了解自身携带的致病变异情况，从而选择合适的生育方式。

2024年国际罕见病日以“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”为主题，我们在此也呼吁更多人了解罕见病，正视罕见病患者，给予他们关注与关爱。

华大基因的这项产前筛查服务，就像是为每一个家庭筑起了一道健康的屏障，让即将诞生的宝宝们能够健康、快乐地成长。让我们提升产前筛查意识，为家庭的幸福和未来保驾护航！