9月9日,华大集团发布其最新测序技术——CycloneSEQ,引起了业界的广泛关注。全读长技术的应用,将进一步拓展精准医学检测的范围。在该发布会上,华大基因提出了“生成式生物智能范式GBI ALL(Generative Bio-Intelligent)”这一新理念。华大基因CEO赵立见与研发团队详细介绍了新技术促进生命数据的快速精准检测与智能化解读的具体过程,并展望了精准医学与健康管理的未来发展方向。

华大基因打造GBI ALL模式,推动基因组解读及应用走向数智化-热点健康网

在面对复杂遗传病时,尤其是处理基因重排或结构变异时,传统短读长测序技术往往因其检测性能有限而难以确保结果的准确性。而CycloneSEQ测序技术则巧妙地结合了长读长与短读长的优势,克服了传统短读长测序技术的局限性,能够实现对复杂变异的精准检测,为复杂遗传病的早期识别提供了强有力的技术支持。赵立见认为,应用CycloneSEQ技术,可有效助力华大基因在出生缺陷防控、肿瘤防控以及传感染疾病检测等健康领域服务水平的提升。

在传感染病检测等一些紧急场景中,传统测序平台常常受限于低下的处理效率,难以及时响应临床需求。而CycloneSEQ技术凭借其可边测序边分析的能力,在这类场景应用中具有显著优势。它能够在DNA分子被读取的同时即时生成数据,从而大大缩短了测序与分析的周期。这种实时处理能力在病毒检测和病原体分析中尤为重要,能够迅速提供诊断信息。同时,CycloneSEQ还具备随测随停、无需凑样的灵活操作方式,能够迅速应对突发疫情等紧急情况,加速疾病诊断和治疗方案制定的效率,为患者的治疗争取宝贵时间。

华大基因IT副总监梁伦纲对生成式生物智能范式GBI ALL进行了详细介绍。GBI ALL集成了华大基因核心技术,如基因检测多模态大模型GeneT。该模型具备致病位点选择、致病位点验证、致病性评级和全基因组咨询四大功能。基于此模型,华大基因开发了一系列智能平台,包括面向科研的云端智能解读选点平台iGeneT、面向产业的专业基因检测智能解决平台iGeneT Pro以及面向人人的专业基因组咨询平台ChatGeneT。此外,智能化的疾病防控体系13311i也是该模式的重要组成部分,未来有望助力预测个体健康风险和定制个性化预防策略。

赵立见强调,华大基因始终秉持“防大于治”、“科技普惠”的理念,推动基因检测服务的普及。目前,华大基因已在全国多个地区参与开展了“大人群”基因筛查民生项目,服务人数超2000万,为更广泛的群体提供了健康保障。

GBI ALL模式的推出,是华大基因在推动生命数智化进程上迈出的重要一步。同时,CycloneSEQ技术的应用也将进一步促进基因检测的普及与普惠。展望未来,华大基因将持续深耕生育健康、肿瘤防控、传染病检测以及慢性病管理等健康领域,通过技术创新和成果转化,不断提升基因检测的效率和准确性,为人类的健康事业贡献更多的智慧和力量。