中国自20世纪80年代起便启动了新生儿疾病筛查，作为出生缺陷三级预防体系中的核心一环，它在社会层面上取得了显著效益。华大基因的新生儿疾病筛查项目致力于早期识别并治疗患儿，进而降低其致残和死亡的风险。然而，传统的筛查方法，如荧光定量法、串联质谱和酶活性测定等，虽有其价值，但受限于多种因素，如漏筛、阳性预测值不高以及筛查疾病种类的有限性。此外，这些方法并非疾病确诊和分型的绝对标准，一个阳性指标可能关联多种疾病，因此，对于筛查出的疑似病例，还需要进一步通过基因检测进行验证和分型，以确保精准治疗。

推动本地化高效筛查，华大基因基因检测守护新生健康-热点健康网

此前，华大基因正式发布了安馨可®新生儿遗传病基因筛查服务。依托其多年在基因检测与分析领域的深厚积累，该服务不仅参考了中国《第一批罕见病目录》和美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）的新生儿筛查疾病标准（RUSP），还融入了国内外新生儿筛查的广泛疾病谱，并结合了中国四十余年的新生儿筛查实践经验。服务中还融入了基于常规生化筛查和串联质谱等方法可筛可诊的遗传病，总计能够检测112种疾病及其254种疾病亚型（涉及246个基因）。这些疾病涵盖了常见遗传代谢病、耳聋、地中海贫血、杜氏肌营养不良症（DMD）、脊髓性肌肉萎缩症（SMA）等多个类别。

华大基因携手全国八家医院共同启动的“中国多中心新生儿遗传病基因筛查”前瞻性研究项目，通过基因检测对近30,000例新生儿的筛查数据分析，明确显示基于目标区域捕获测序技术（Panel）的基因筛查方法，作为新生儿群体的一线筛查手段，极大地提升了筛查效率，并对现有新生儿筛查项目进行了有效优化。此外，南京市妇幼保健院的另一项超过1.1万新生儿的队列研究也揭示，将新生儿基因筛查与传统筛查方法相结合，能够显著降低普通新生儿病房中高危婴儿的假阳性筛查率，并显著提高阳性预测值，证明了这一联合筛查策略在普通病房高危婴儿筛查中的实用性和高效性。

随着中小通量极速测序机型DNBSEQ-G99的正式上市，华大基因利用这一测序平台，精心打造了一套“新生儿遗传病基因筛查产品本地化方案”。此方案涵盖了完整的筛查流程，包括新生儿遗传病基因筛查试剂盒套餐、DNBSEQ-G99基因测序仪，以及HALOS新生儿基因检测一体机。通过这一方案，用户可以实现从样本采集及提取、文库构建、高通量测序，到数据分析解读和报告管理的全流程一体化服务，极大地提升了筛查的便捷性和效率。

华大基因基于DNBSEQ-G99平台推出的新生儿遗传病基因筛查产品具有四大显著优势。首先，它拥有极致的测序速度，能在8小时内完成测序，迅速提供检测结果，满足临床项目快速交付的需求。其次，该产品单次检测样本量门槛低，可根据实际样本量灵活上机检测，最低可降至24例/次，有效减少试剂浪费，降低检测成本。第三，DNBSEQ-G99平台兼容多种检测类型，不仅适用于新生儿遗传病基因筛查，还可应用于遗传性耳聋基因检测、地贫基因检测、单基因遗传病携带者筛查、无创产前基因检测(NIPT)以及染色体检测(CNV-seq)等项目。最后，通过配备HALOS新生儿基因检测一体机，实现了临床样本不出院，该一体机提供了一站式的样本管理、实验管理、生信分析及报告解读服务，确保了基因测序在医院内的闭环完成，样本和数据的安全可控，为临床提供了高效、便捷的本地化服务体验。

华大基因在新生儿疾病筛查领域展现了卓越的综合实力，不仅结合“质谱+测序”两种先进技术，为客户提供从筛查到诊断的完整闭环的基因检测服务，还通过提供“仪器-前处理自动化系统-软件-试剂盒-本地化技术服务”的全套标准化解决方案，帮助客户迅速搭建起新生儿疾病筛查平台，实现本地化运营。展望未来，华大基因将继续以科技创新为引领，发挥测序和质谱两大平台的优势，持续优化新生儿疾病筛查产品，满足更多项目需求，致力于新生儿疾病的早期筛查、预防与干预，为我国出生人口素质的提升贡献重要力量。